ГДЗ Біологія 9 клас. Підручник [Горобець Л.В., Кравець І.В., Лойош Г.П.] 2026
ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ. ОСОБЛИВОСТІ ГЕНОМА ЛЮДИНИ. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ І ВАДИ ЛЮДИНИ, ЗАХВОРЮВАННЯ ЛЮДИНИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ, ЇХНІ ПРИЧИНИ. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ
1. Скільки генів містить геном людини?У геномі людини міститься приблизно 20 000–21 000 білок-кодуючих генів. Крім них, є багато генів, що кодують функціональні РНК.
2. Коли офіційно завершили основний етап проєкту «Геном людини»?
Основний етап міжнародного проєкту «Геном людини» (Human Genome Project) офіційно завершили у 2003 році. Про завершення проєкту оголосили 14 квітня 2003 року.
3. Яка мутація спричиняє синдром Дауна?
Синдром Дауна найчастіше спричиняє трисомія 21-ї хромосоми — наявність трьох копій 21-ї хромосоми замість двох. Це геномна мутація — анеуплоїдія.
4. Поясніть, чому анеуплоїдії за статевими хромосомами мають менш виражені прояви, ніж за аутосомами?
Однією з головних причин є інактивування зайвих Х-хромосом. У клітинах людини більшість генів однієї з Х-хромосом інактивується, тому додаткова Х-хромосома не призводить до такого сильного порушення балансу генів. Крім того, Y-хромосома містить значно менше генів, ніж більшість аутосом. Тому зміни кількості статевих хромосом зазвичай переносяться легше.
5. Як сучасні методи, такі як CRISPR-Cas9, можуть допомогти в лікуванні спадкових хвороб?
CRISPR-Cas9 дає змогу цілеспрямовано змінювати певні ділянки ДНК. За його допомогою потенційно можна виправити мутацію, вимкнути шкідливий ген або змінити його активність. Наприклад, генне редагування вже використовується в клінічній практиці для деяких спадкових захворювань крові. Водночас метод має ризики, тому його застосування потребує суворого контролю.
6. Наведіть приклади впливу епігенетичних чинників на здоров’я людини.
На епігенетичні механізми можуть впливати харчування, фізична активність, куріння, алкоголь, стрес, забруднення довкілля та деякі лікарські речовини. Такі фактори можуть змінювати активність генів без зміни послідовності ДНК. Порушення епігенетичної регуляції пов’язують, зокрема, з розвитком онкологічних, метаболічних і серцево-судинних захворювань.
7. До медико-генетичного центру звернулася пара: у родині жінки є випадок фенілкетонурії, а чоловік — здоровий. Поясніть: чому лікар призначить молекулярно-генетичне тестування обом; яке значення має результат для планування вагітності і чи може їхня дитина бути хворою, якщо обоє здорові.
Фенілкетонурія — це переважно аутосомно-рецесивне захворювання. Тому здорова людина може бути носієм патологічного алеля, не маючи симптомів.
Молекулярно-генетичне тестування обох партнерів допоможе визначити, чи є вони носіями патогенного варіанта гена PAH.
Якщо обоє батьків є носіями:
Aa × Aa
можливі такі варіанти для кожної вагітності:
AA — здорова дитина, не носій — 25 %;
Aa — здорова дитина-носій — 50 %;
aa — дитина з фенілкетонурією — 25 %.
Отже, так, дитина може бути хворою, навіть якщо обоє батьків здорові, якщо вони є безсимптомними носіями. Результати генетичного тестування дають змогу оцінити ризик і за потреби обговорити з лікарем доступні варіанти планування вагітності та пренатальної діагностики.





![ГДЗ Природознавство 5 клас. Підручник [Ярошенко О.Г., Бойко В.М.] 2018 ГДЗ Природознавство 5 клас. Підручник [Ярошенко О.Г., Бойко В.М.] 2018](/uploads/posts/2019-04/1555779316_5_p_y_u2018.jpg)
![ГДЗ Основи правознавства 9 клас. Підручник [Наровлянський О. Д.] 2017 ГДЗ Основи правознавства 9 клас. Підручник [Наровлянський О. Д.] 2017](/uploads/posts/2019-02/1550928122_9k_p_n_2017.jpg)
![ГДЗ Українська мова 8 клас. Підручник [Глазова О.П.] 2021 ГДЗ Українська мова 8 клас. Підручник [Глазова О.П.] 2021](/uploads/posts/2021-10/1633720388_8k_y_g_2021.jpg)
![ГДЗ Вступ до історії 5 клас. Підручник [Гісем О.В.] 2018 ГДЗ Вступ до історії 5 клас. Підручник [Гісем О.В.] 2018](/uploads/posts/2019-07/1564163269_5k_i_h_2018.jpg)